No Brasil há bem menos pacientes diagnosticados do que o esperado por estimativas baseadas em estudos internacionais
Raro transtorno genético neuromuscular de natureza metabólica, a Doença de Pompe afeta progressivamente a capacidade de locomoção. Caminhar, correr, subir escadas e até mesmo movimentos simples, como levantar os braços acima dos ombros, tornam-se difíceis ou mesmo impossíveis. Nesse contexto, funções vitais como a respiração podem ser comprometidas. Preocupada com esse cenário, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) realiza, em junho, a II Campanha Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe, cujo lema é “Gente de fibra apoia essa causa”.
A neurologista Claudia F.R. Sobreira, coordenadora do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN, esclarece que “o objetivo da campanha é divulgar a doença e seus diversos quadros clínicos, alertando médicos sobre os sinais e sintomas, para que possam pensar na enfermidade no diagnóstico diferencial”.
Para a médica, a população tem papel importante e também é alvo da campanha. “É preciso levar informação às pessoas, estimular a curiosidade e criar mais incentivos e mobilizações em prol do estudo de doenças raras, considerando o direito de todos à saúde”, afirma ela.
Raio-x
O Brasil é o único país no mundo a ter um dia dedicado a esclarecer a sociedade sobre a doença. O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe, instituído em 2012, é celebrado no dia 28 de junho.
Atualmente, existem 74 brasileiros diagnosticados com a enfermidade, mas estima-se que haja maior número de portadores sem o diagnóstico e tratamento corretos. Estudos mundiais estimam que uma em cada cerca de 40 mil a 300 mil pessoas tem a doença.
Sobre a doença
A principal característica da Doença de Pompe é a fraqueza muscular em membros superiores, inferiores e abdome. Outro importante sinal é a dificuldade para respirar, que pode ser a primeira manifestação clínica em alguns pacientes. A Doença de Pompe se assemelha a outras enfermidades neuromusculares, o que dificulta o diagnóstico. Os sintomas podem surgir em bebês, crianças ou adultos.
O fato de existirem diversas enfermidades com sinais de fraqueza muscular como sintoma inicial e em virtude da sua baixa incidência, em muitos casos, a possibilidade não chega a ser cogitada e o diagnóstico da Doença de Pompe é frequentemente feito tardiamente. “É preciso difundir as informações sobre a doença para a classe médica, pois quanto mais cedo o paciente iniciar o tratamento, melhores resultados ele poderá conseguir”, afirma a médica.
É o caso do contador Gilberto Alves, de 48 anos, e que, desde os 13, apresenta os sintomas da doença. Gilberto só recebeu o diagnóstico correto aos 40, quando já apresentava grande fraqueza muscular e respiratória, passando por diversos médicos e por um período de internação. Foi quando seu irmão, Fernando Alves, passou por uma bateria de exames exigidos no trabalho e recebeu o diagnóstico de Pompe, que Gilberto pode enfim encontrar um tratamento. Para Gilberto “o diagnóstico precoce é essencial e o trabalho realizado na Campanha da ABN com áreas médicas e associação de pacientes é de extrema relevância, pois divulgada a doença e ampara pacientes e familiares diante de uma doença rara”.
Diferentemente de outros problemas de saúde com sintomas similares, a Doença de Pompe tem uma terapia especifica, que permite, dependendo do estágio em que é feito o diagnóstico, significativa melhora da qualidade de vida do paciente. O tratamento é feito com reposição enzimática de alfa-glicosidase recombinante humana.
Além desse tratamento, é de grande importância o apoio fisioterápico sob orientação de especialista. Isso possibilita o fortalecimento e aumento da resistência muscular. São também importantes terapia ocupacional, fonoaudiologia, nutricionista e acompanhamento com pneumologista e psicológico.
Mais informações
Para acompanhar a agenda da campanha e obter mais informações sobre a Doença de Pompe, acesse www.mesnacionaldepompe.com.br e curta a fan page da iniciativa facebook.com/mesnacionalpompe
